Osa ihmisistä on perimänsä vuoksi tavallista alttiimpia veren kolesterolipitoisuuksien suurenemiselle ja siksi myös sydän- ja verisuonitaudeille. Tuoreen tutkimuksen mukaan nämä tapaukset voitaisiin kuitenkin tunnistaa suhteellisen helposti jo neuvolakäyntien yhteydessä.

Tutkimuksessa perinnöllistä alttiutta eli familiaalista hyperkolesterolemiaa seulottiin kymmeneltätuhannelta 1–2-vuotiaalta ja heidän vanhemmiltaan. Osallistujilta kerättiin verinäytteet lasten rokotuskäynnin yhteydessä.

Tulosten perusteella seulomalla tuhat lasta onnistutaan tunnistamaan kahdeksan perinnöllisesti altista tapausta, eli neljä lasta ja neljä vanhempaa.

Monet lapsista ja vanhemmista kantoivat kolesteroliongelmille altistavaa geenimuotoa, mutta tämä ei automaattisesti näkynyt veren kolesterolipitoisuudessa. Noin kolmannes geneettisesti alttiista oli kolesteroliltaan normaaleja. Tämän vuoksi geenitestin rinnalle tarvitaan kolesterolimittaukset, tutkijat kirjoittavat.

Brittitutkijoiden tulokset osoittavat, että familiaalista hyperkolesterolemiaa voidaan seuloa jo neuvolaikäisiltä, mutta yhtä mielenkiintoista on se, että seulonta onnistuu nimenomaan tunnistamalla ensin sairastumisvaarassa ovat lapset ja heidän kauttaan myös vanhemmat.

Tutkimus julkaistiin New England Journal of Medicinessä.

Uutispalvelu Duodecim
(New England Journal of Medicine 2016;375:1628–1638)
http://dx.doi.org/10.1056/NEJMoa1602777