geenitesti
Kuva Shutterstock

Geenitesti kertoo sairastumisriskistä, mutta ei ennusta tulevaisuutta. Testiä harkitsevan on syytä pohtia tarkkaan, tuoko tieto huolta vai huojennusta.

Valitse testi, lähetä sylkinäyte laboratorioon, odottele tuloksia. Nettiin on viime vuosina putkahdellut useita sivustoja, jotka myyvät geenitestin kenelle vain. Parilla klikkauksella voi tilata testin niin silmänpohjan ikärappeumalle, Alzheimerin taudille kuin aikuistyypin diabeteksellekin.

Syöpätutkija Päivi Peltomäki kehottaa harkitsemaan tarkkaan, ennen kuin lähtee omin päin selvittämään alttiuttaan vakavaan sairauteen.

Pelkkä uteliaisuus on usein huono motiivi.

Peltomäen mukaan suurin ongelma kaupallisissa DNA-testeissä on se, että ne eivät kerro koko totuutta. Testi saattaa esimerkiksi mitata vain yksittäistä geenimuunnosta. Vahvakaan alttiusgeeni ei itsessään tarkoita, että välttämättä sairastuisi, ja toisaalta negatiivinen tulos ei nollaa riskiä.

– Esimerkiksi Alzheimer on monien geenien ja elintapojen summa. Yksi geenimuunnos saattaa nostaa riskiä, mutta hyvin vähän. Mieli kuitenkin tulkitsee positiivisen tuloksen helposti niin, että olisi suuressakin vaarassa sairastua.

Ihmisen perimästä ja geenien toiminnasta tunnetaan vasta pieni siivu. Jo nyt geenitestauksen avulla on löydetty esimerkiksi sukuja, jotka kantavat suolistosyövälle altistavaa geenimuunnosta. Tällaisissa tapauksissa testituloksilla voi olla suurikin merkitys.

– Jos ottaa geenitestin, tiedolla pitää olla käyttöä – eli kyseessä pitää olla sairaus, jota voi ehkäistä tai ainakin hoitaa. Esimerkiksi paksusuolisyövälle altistavaa geeniä kantavat voidaan ohjata säännöllisiin tähystyksiin ja suunnitella heidän kanssaan, miten sairautta ehkäistään. Toisaalta sekin tieto, että ei ole kantaja, voi helpottaa oloa.

Peltomäki ei usko, että geenitestaus korvaisi missään vaiheessa esimerkiksi syöpäseulontoja. Silloin pitäisi varmuudella tietää, että tietty geenimuunnos aiheuttaa yksinään syöpää – ja lisäksi saman mutaation pitäisi olla väestössä yleinen.

Perinnöllisyystutkimus siirtyy kaiken aikaa yksittäisten geenien tutkimisesta kohti koko perimäaineksen, genomin, kartoittamista. Geeni toimii harvoin eristyksissä omana yksikkönään. Koko perimää tutkimalla saadaan tietoa siitä, miten geenit toimivat yhdessä – ja mikä on ympäristön ja geenien toimintaa säätelevien epigeneettisten tekijöiden osuus sairastumisessa.

–Tulevaisuudessa etsitään tarkempaa vastausta siihen, miten sairastumisalttius muodostuu. Silloin tautien hoitoa ja ehkäisyä voidaan kohdentaa entistä tarkemmin.

katetriablaatio. rytmihäiriö

Kuinka monta kertaa sydämen katetriablaatio voidaan tehdä? Onko poltoista haittaa sydämelle? Vaikuttaako arvet myöhemmin sydämen toimintaan? Minulle on tehty katetriablaatio 2 kertaa kammiotakykardian ja kammiolisälyöntisyyden johdosta, mutta kammiolisälyönnit jatkuvat edelleen.

Rytmihäiriöiden hoito kateriablaatiolla kehittyy koko ajan, mutta kaikkien rytmihäiriötyyppien hoito ei ole yhtä kiitollista. Kammiotason yläpuolelta lähtevien säännöllisten nopealyöntisyyskohtausten hoito on yleensä tehokasta ja vähäriskistä. Suurin osa potilaista vapautuu kertakäsittelyllä tykytyskohtauksistaan. Eteisvärinässä – vaikka sekin on eteistason rytmihäiriö – ablaatiohoito ei ole ihan yhtä tuloksekasta.

Kammiolisälyöntien ja kammiotakykardioiden katetrihoidon onnistuminen vaihtelee riippuen ongelman sijainnista sydämen johtoratoihin nähden. Lähellä johtorataa sijaitsevan rytmihäiriölähteen voimakas käsittely voi johtaa riippuvuuteen sydämen tahdistimesta. Tätä ei toivota varsinkaan, jos potilas on nuori ja jos hoidettava rytmihäiriö ei uhkaa henkeä.

Ablaatiohoidon tulos vaikuttaa tässä tapauksessa hyvältä, jos kammiotakykardiat ovat jääneet pois. Lisälyönnit eivät aina häviä katetritoimenpiteillä. Tästä mahdollisuudesta lääkärin pitäisi aina kertoa potilaalleen.

Ehdotonta ylärajaa ei ole katetritoimenpiteen uusimiselle. Siitä tulevaa säderasitusta ja kajoavan tutkimuksen välittömiä komplikaatioita pitää aina arvioida suhteessa saavutettavissa olevaan hyötyyn. Hyödyn arvioinnissa toimenpidelääkärin arvio on keskeinen, koska jokainen potilas oireineen on yksilöllinen ja lääkäri tietää parhaiten uuden toimenpiteen onnistumismahdollisuuden.

 

Sinikka Pohjola-Sintonen
sydäntautien erikoislääkäri

Kysy asiantuntijalta

Onko sinulla kysyttävää Hyvän terveyden asiantuntijoilta? Lue lisää Kysy asiantuntijalta –sivulta.

vaivaisenluu, jalkakipu

Olen kuusikymppinen normaalipainoinen nainen, joka on saanut vaivaisenluut isän perintönä. Oikeasta jalasta vaiva leikattiin 30 vuotta sitten, mutta nyt isovarvas on alkanut taas kääntyä keskelle ja muiden varpaiden tyvinivelet ovat nousseet ylös eli on syntynyt ns. vasaravarpaat.

Kävelen paljon, olen voimisteluttanut varpaita lehdessänne olleiden ohjeiden mukaan ja hankkinut jaloilleni räätälöidyt pohjalliset ja varpaiden erottajat, mutta mikään ei ole auttanut. Mikä auttaisi? Olen muuten terve eikä mitään lääkitystä ole käytössä.

Vaivaisenluu ja vasaravarpaat ovat yleisiä vaivoja. Vaivaisenluulla eli hallux valguksella tarkoitetaan muiden varpaiden suuntaan taipunutta isovarvasta. Vasaravarpailla tarkoitetaan 2.–4. varpaiden koukistumista tyvi- tai kärkinivelestä tai molemmista.

Molemmat vaivat liittyvät jalkaterän lihasten, jänteiden ja nivelten toiminnan epätasapainoon. Altistavia tekijöitä ovat liian kapeat ja korkeakorkoiset kengät, perinnölliset tekijät ja tietyt sairaudet.

Sekä vaivaisenluu että vasaravarpaat aiheuttavat jalkaterään kipua, kosmeettista haittaa, hiertymiä ja ihon paksuuntumaa. Oireita ja virheasentoja hoidetaan ensisijaisesti konservatiivisesti: riittävän tilavat ja matalat jalkineet, ortoosit ja varvastuet. Kireiden lihasten (pohkeessa ja jalkaterässä) venyttäminen ja lihasepätasapainon korjaaminen sopivilla harjoituksilla auttaa. Leikkaushoitoa mietitään, jos oireet eivät konservatiivisella hoidolla riittävästi lievity. Pelkän kosmeettisen haitan takia leikkausta ei tehdä.

Kysyjä ei mainitse, aiheuttavatko vaivaisenluu ja vasaravarpaat muuta kuin kosmeettista haittaa. Leikkaushoitoon liittyvien tulehdus- ja muiden riskien vuoksi siihen ei kannata ryhtyä ellei varvasmuutosten aiheuttama haitta ole merkittävä. Kivun ja muiden oireiden lievittämiseksi suosittelen ensisijaisesti kääntymään jalkaterän toimintaan erikoistuneen fysioterapeutin puoleen. Arvion leikkaushoidon tarpeellisuudesta tekee jalkaterän vaivoihin perehtynyt ortopedi.

 

Tove Laivuori

yleislääketieteen erikoislääkäri.

Kysy asiantuntijalta

Onko sinulla kysyttävää Hyvän terveyden asiantuntijoilta? Lue lisää Kysy asiantuntijalta –sivulta.