Downin oireyhtymää potevan Alzheimer-riskiä voi arvioida verikokeella
Downin oireyhtymää potevat ovat tavallista alttiimpia sairastumaan Alzheimerin tautiin aikuisena, mutta sen diagnosoiminen on usein hankalaa. Tuoreen tutkimuksen perusteella sairastuneet ja myös sairastumisvaarassa olevat voidaan todennäköisesti tunnistaa verikokeella.Lancet Neurology -lehden julkaisemassa tutkimuksessa tämä onnistui mittaamalla verinäytteistä aivosolujen vahingoittumisesta kertovan neurofilamentin kevytketjun (NfL) pitoisuuksia.Tutkimukseen osallistui 236 aikuista Down-potilasta, joista 165 (70 %) oli tutkimuksen alkaessa oireettomia, 32:lla (14 %) oli Alzheimerin taudin esimuoto ja 29 (12 %) poti Alzheimerin tautia. Osallistujia seurattiin keskimäärin 3–4 vuotta.Alzheimerin taudin riski suureni tasaisesti mitä suurempi potilaan Nfl-pitoisuus oli seurannan alkaessa, tutkijat havaitsivat. Pitoisuudet myös suurenivat seurannan aikana.Oireettomien pitoisuudet suurenivat 3 prosenttia vuodessa, seurannan aikana Alzheimer-testeissä heikentyviä tuloksia saaneiden 12 prosenttia ja esivaiheessa olevaa Alzheimerin tautia potevien 16 prosenttia. Alzheimer-diagnoosin saaneiden Nfl-pitoisuudet suurenivat keskimäärin 24 prosenttia vuosittain.Tulokset viittaavat Nfl-pitoisuuden olevan erittäin hyvä tunnistamaan kehittymässä olevia Alzheimerin tauti -tapauksia sekä siihen jo sairastuneita tässä potilasryhmässä. Aihetta olisi silti hyvä tutkia lisää.Downin oireyhtymä on yleisin kromosomihäiriö. Lapsia, joilla on Downin oireyhtymä, syntyy Suomessa vuosittain noin 70. Yhteensä oireyhtymä on 3 000 suomalaisella. Uutispalvelu Duodecim(Lancet Neurology 2021;DOI:10.1016/S1474-4422(21)00129-0)https://doi.org/10.1016/S1474-4422(21)00129-0
(000.000) 2021 Duodecim. Kaikki oikeudet pidätetään. Materiaalin uudelleen julkaisu ja edelleen levittäminen on kielletty ilman kirjallista lupaa.
