Tuoreen tutkimuksen mukaan mahdollisesti noin 80 prosenttia autismikirjon tapauksista selittyy perinnöllisellä alttiudella. Tutkimus julkaistiin Yhdysvaltojen lääkäriliiton JAMA-lehdessä.

Tutkijat päätyivät arvioonsa analysoimalla uudelleen aiemman tutkimuksen aineistoja. Analyysissa oli mukana 38 000 kaksosparia, 2,6 miljoonaa sisarusparia ja lähes 900 000 puolisisarusparia. Heistä 15 000:llä diagnosoitiin autismikirjon häiriö.

Autismikirjon häiriöiden periytyvyys on tiedetty pitkään, mutta eri tutkimuksissa perimän vaikutus on arvioitu hyvin eri suuruiseksi. Nyt julkaistussa tutkimuksessa autismikirjon tapauksista 83 prosenttia selittyi perinnöllisellä alttiudella ja 17 prosenttia ympäristötekijöillä.

Tutkijat pitävät analyysiaan luotettavana, mutta muistuttavat tämän kaltaisiin tutkimuksiin sisältyvän monia menetelmällisiä haasteita, joiden takia tuloksia kannattaa aina tulkita varoen. Tulokset kuitenkin vahvistavat näyttöä perimän vahvasta roolista autismikirjon synnyssä. Myös raskaudenaikaiset infektiot saattavat olla yksi autismikirjon häiriöille altistava tekijä, mutta tarkkaa mekanismia ei tunneta.
Autismi on yleensä alle kolmevuotiaana ilmenevä aivojen kehityshäiriö, joka mm. vaikeuttaa ilmeiden ja eleiden ja niillä välitettävien tunteiden tulkitsemista. Pelkän autismin sijaan nykyään puhutaan laajemmin autismikirjosta, johon lukeutuvat muun muassa Aspergerin oireyhtymä ja epätyypilliset autismin muodot. Autismikirjon häiriö on noin yhdellä sadasta.
Uutispalvelu Duodecim
(JAMA 2017;318(12):1182 - 1184)http://jamanetwork.com/journals/jama/article-abstract/2654804

(20171018) . Kaikki oikeudet pidätetään. Materiaalin uudelleen julkaisu ja edelleen levittäminen on kielletty ilman kirjallista lupaa.

Erilaiset stressin hallitsemiseen ja vähentämiseen tarkoitetut menetelmät voivat tuoreen tutkimuksen mukaan auttaa epilepsiaa potevia vähentämään sairauteensa liittyviä kohtauksia. Tutkimus julkaistiin Neurology-lehdessä.
Tutkimukseen osallistui 66 epilepsialääkityksellä olevaa potilasta, joiden kohtaukset eivät pysyneet kurissa lääkityksestä huolimatta. Osana tutkimusta kaikki potilaat tekivät psykologin opastuksella harjoituksia, joita heidän toivottiin toistavan kahdesti päivässä.
Puolet potilaista sai opastusta rentoutustekniikkaan, jossa hengitysharjoitusten lisäksi lihaksia vuoroin jännitetään ja rentoutetaan. Toinen puolisko toimi verrokkiryhmänä, ja heitä ohjattiin huomion keskittämiseen muun muassa listaamalla päivän tapahtumia.Ennen tutkimusta tutkijat uskoivat rentoutusryhmäläisten hyötyvän harjoituksista verrokkeja enemmän. Kuitenkin kun he vertasivat ryhmiä tutkimuksen päätteeksi, lihasrentoutusryhmäläisten epilepsiakohtausten havaittiin vähentyneen 29 prosenttia, mutta suurin piirtein yhtä suuri muutos havaittiin verrokkiryhmässä.Havainnot olivat hieman yllättäviä, mutta tutkijat uskovat stressinhallinnan parantuneen kummassakin ryhmässä jo psykologikäyntien ansiosta. Myös jokapäiväinen keskittyminen ja oman voinnin ja stressitason seuraaminen todennäköisesti paransivat tilannetta kummassakin ryhmässä.
Epilepsia on aivojen sähköisen toiminnan häiriötila, jonka voivat aiheuttaa erilaiset synnynnäiset ja hankitut tekijät. Epilepsiassa esiintyy toistuvasti kohtauksia, joissa tajunta hämärtyy ja samalla voi esiintyä kouristuksia tai muita oireita. Epilepsiaa sairastaa noin yksi suomalainen sadasta.
Uutispalvelu Duodecim
(Neurology 2018;DOI:10.1212/WNL.0000000000005109)http://n.neurology.org/content/early/2018/02/14/WNL.0000000000005109

(2018221) 2018 Duodecim. Kaikki oikeudet pidätetään. Materiaalin uudelleen julkaisu ja edelleen levittäminen on kielletty ilman kirjallista lupaa.

Sydämen vajaatoimintaa sairastavien eteisvärinää hoidetaan yleensä lääkkeillä, mutta tuoreen tutkimuksen mukaan parempaan tulokseen päästäisiin sydämen sähköistä toimintaa muokkaavalla ablaatiohoidolla. Hyödyt näkyvät vähäisempinä sairaalahoitojaksoina sekä alhaisempana kuolleisuutena.Katetriablaatiossa sydämen sähköistä toimintaa muokataan verisuoniteitse tehtävällä sydämen sisäisellä toimenpiteellä. Operaatiolla eristetään eteislihassäikeitä, jotka sotkevat sydäneteisten sähköistä toimintaa, jolloin sähköinen aktiivisuus säilyy järjestyneenä.Menetelmää on käytetty eteisvärinän hoidossa pitkään, mutta tätä ennen sen paremmuutta suhteessa lääkitykseen ei ole todistettu potilailla, joilla on myös sydämen vajaatoiminta. Nyt julkaistussa tutkimuksessa tulokset saatiin satunnaistamalla 360 potilasta joko katetriablaatioon tai tavanomaiseen lääkehoitoon. Kaikilla potilailla oli sydämen rytmihäiriötahdistimet.
Runsaan kolmen vuoden seurannan aikana ablaatioryhmäläisistä 28 prosenttia menehtyi, mikä oli selvästi vähemmän kuin lääkitysryhmän 45 prosenttia. Myös sydän- ja verisuonitaudeista johtuva kuolleisuus oli heillä selvästi vähäisempää.

Tulokset ovat ensimmäinen laadukkaaseen aineistoon perustuva osoitus siitä, että ablaatiohoito vähentää sydämen vajaatoimintaa sairastavien eteisvärinäpotilaiden kuolleisuutta enemmän kuin lääkehoito. On silti mahdollista, että tämä ei koske kaikkia potilaita kaikissa tilanteissa. Tämän vuoksi lisätutkimuksia tarvitaan vielä.

Eteisvärinä on yleisin rytmihäiriöistä, ja sitä potee joka kymmenes yli 65-vuotias. Eteisvärinä suurentaa aivoverenkiertohäiriöiden vaaraa ja aiheuttaa mm. sydämen tykytystä, hengenahdistusta ja väsymystä. Katetriablaation on osoitettu pienentävän aivoverenkiertohäiriöiden vaaraa.

Uutispalvelu Duodecim
(NEJM 2018;378:417 - 427)http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1707855

(2018221) 2018 Duodecim. Kaikki oikeudet pidätetään. Materiaalin uudelleen julkaisu ja edelleen levittäminen on kielletty ilman kirjallista lupaa.