geenitesti
Kuva Shutterstock

Geenitesti kertoo sairastumisriskistä, mutta ei ennusta tulevaisuutta. Testiä harkitsevan on syytä pohtia tarkkaan, tuoko tieto huolta vai huojennusta.

Valitse testi, lähetä sylkinäyte laboratorioon, odottele tuloksia. Nettiin on viime vuosina putkahdellut useita sivustoja, jotka myyvät geenitestin kenelle vain. Parilla klikkauksella voi tilata testin niin silmänpohjan ikärappeumalle, Alzheimerin taudille kuin aikuistyypin diabeteksellekin.

Syöpätutkija Päivi Peltomäki kehottaa harkitsemaan tarkkaan, ennen kuin lähtee omin päin selvittämään alttiuttaan vakavaan sairauteen.

Pelkkä uteliaisuus on usein huono motiivi.

Peltomäen mukaan suurin ongelma kaupallisissa DNA-testeissä on se, että ne eivät kerro koko totuutta. Testi saattaa esimerkiksi mitata vain yksittäistä geenimuunnosta. Vahvakaan alttiusgeeni ei itsessään tarkoita, että välttämättä sairastuisi, ja toisaalta negatiivinen tulos ei nollaa riskiä.

– Esimerkiksi Alzheimer on monien geenien ja elintapojen summa. Yksi geenimuunnos saattaa nostaa riskiä, mutta hyvin vähän. Mieli kuitenkin tulkitsee positiivisen tuloksen helposti niin, että olisi suuressakin vaarassa sairastua.

Ihmisen perimästä ja geenien toiminnasta tunnetaan vasta pieni siivu. Jo nyt geenitestauksen avulla on löydetty esimerkiksi sukuja, jotka kantavat suolistosyövälle altistavaa geenimuunnosta. Tällaisissa tapauksissa testituloksilla voi olla suurikin merkitys.

– Jos ottaa geenitestin, tiedolla pitää olla käyttöä – eli kyseessä pitää olla sairaus, jota voi ehkäistä tai ainakin hoitaa. Esimerkiksi paksusuolisyövälle altistavaa geeniä kantavat voidaan ohjata säännöllisiin tähystyksiin ja suunnitella heidän kanssaan, miten sairautta ehkäistään. Toisaalta sekin tieto, että ei ole kantaja, voi helpottaa oloa.

Peltomäki ei usko, että geenitestaus korvaisi missään vaiheessa esimerkiksi syöpäseulontoja. Silloin pitäisi varmuudella tietää, että tietty geenimuunnos aiheuttaa yksinään syöpää – ja lisäksi saman mutaation pitäisi olla väestössä yleinen.

Perinnöllisyystutkimus siirtyy kaiken aikaa yksittäisten geenien tutkimisesta kohti koko perimäaineksen, genomin, kartoittamista. Geeni toimii harvoin eristyksissä omana yksikkönään. Koko perimää tutkimalla saadaan tietoa siitä, miten geenit toimivat yhdessä – ja mikä on ympäristön ja geenien toimintaa säätelevien epigeneettisten tekijöiden osuus sairastumisessa.

–Tulevaisuudessa etsitään tarkempaa vastausta siihen, miten sairastumisalttius muodostuu. Silloin tautien hoitoa ja ehkäisyä voidaan kohdentaa entistä tarkemmin.