geenitesti
Kuva Shutterstock

Geenitesti kertoo sairastumisriskistä, mutta ei ennusta tulevaisuutta. Testiä harkitsevan on syytä pohtia tarkkaan, tuoko tieto huolta vai huojennusta.

Valitse testi, lähetä sylkinäyte laboratorioon, odottele tuloksia. Nettiin on viime vuosina putkahdellut useita sivustoja, jotka myyvät geenitestin kenelle vain. Parilla klikkauksella voi tilata testin niin silmänpohjan ikärappeumalle, Alzheimerin taudille kuin aikuistyypin diabeteksellekin.

Syöpätutkija Päivi Peltomäki kehottaa harkitsemaan tarkkaan, ennen kuin lähtee omin päin selvittämään alttiuttaan vakavaan sairauteen.

Pelkkä uteliaisuus on usein huono motiivi.

Peltomäen mukaan suurin ongelma kaupallisissa DNA-testeissä on se, että ne eivät kerro koko totuutta. Testi saattaa esimerkiksi mitata vain yksittäistä geenimuunnosta. Vahvakaan alttiusgeeni ei itsessään tarkoita, että välttämättä sairastuisi, ja toisaalta negatiivinen tulos ei nollaa riskiä.

– Esimerkiksi Alzheimer on monien geenien ja elintapojen summa. Yksi geenimuunnos saattaa nostaa riskiä, mutta hyvin vähän. Mieli kuitenkin tulkitsee positiivisen tuloksen helposti niin, että olisi suuressakin vaarassa sairastua.

Ihmisen perimästä ja geenien toiminnasta tunnetaan vasta pieni siivu. Jo nyt geenitestauksen avulla on löydetty esimerkiksi sukuja, jotka kantavat suolistosyövälle altistavaa geenimuunnosta. Tällaisissa tapauksissa testituloksilla voi olla suurikin merkitys.

– Jos ottaa geenitestin, tiedolla pitää olla käyttöä – eli kyseessä pitää olla sairaus, jota voi ehkäistä tai ainakin hoitaa. Esimerkiksi paksusuolisyövälle altistavaa geeniä kantavat voidaan ohjata säännöllisiin tähystyksiin ja suunnitella heidän kanssaan, miten sairautta ehkäistään. Toisaalta sekin tieto, että ei ole kantaja, voi helpottaa oloa.

Peltomäki ei usko, että geenitestaus korvaisi missään vaiheessa esimerkiksi syöpäseulontoja. Silloin pitäisi varmuudella tietää, että tietty geenimuunnos aiheuttaa yksinään syöpää – ja lisäksi saman mutaation pitäisi olla väestössä yleinen.

Perinnöllisyystutkimus siirtyy kaiken aikaa yksittäisten geenien tutkimisesta kohti koko perimäaineksen, genomin, kartoittamista. Geeni toimii harvoin eristyksissä omana yksikkönään. Koko perimää tutkimalla saadaan tietoa siitä, miten geenit toimivat yhdessä – ja mikä on ympäristön ja geenien toimintaa säätelevien epigeneettisten tekijöiden osuus sairastumisessa.

–Tulevaisuudessa etsitään tarkempaa vastausta siihen, miten sairastumisalttius muodostuu. Silloin tautien hoitoa ja ehkäisyä voidaan kohdentaa entistä tarkemmin.

Kuva iStockphoto
Kuva iStockphoto

Terveellä verensokeriarvot eivät suuresti vaihtele. Liian korkea verensokeri merkitsee diabetesta, mutta mistä liian matala arvo kertoo?

HYPOGLYKEMIASSA

verensokeripitoisuus laskee liian alas. Tällöin veren glukoositaso on yleensä alle neljä millimoolia litrassa.

Terveellä ihmisellä verensokeritaso on taidokkaasti säädelty, mutta diabeetikolla verensokeri voi laskea liikaa, jos pistää liikaa insuliinia, harrastaa rankkaa liikuntaa tai syö liian vähän hiilihydraatteja suhteessa insuliinimääriin. Hypoglykemia voi kehittyä jo muutamassa minuutissa.

HYPERGLYKEMIASSA

verensokeri pomppaa liian ylös. Näin voi tapahtua aterian jälkeen, mutta myös stressi nostaa verensokeria.

Korkeasta verensokerista vihjaavat väsymys, janon tunne, suun kuivuminen ja virtsaamistarpeen lisääntyminen.

Hyperglykemia voi johtaa kehon happamoitumiseen eli ketoasidoosiin. Tällöin hengityksessä on asetonin haju.

REAKTIIVISESTA HYPOGLYKEMIASTA

puhutaan, kun verensokeri syömisen jälkeen hyppää ylös ja sitten putoaa nopeasti. Olo tulee levottomaksi ja ärtyneeksi, jopa näköhäiriöitä ja sekavuutta saattaa ilmetä.

Herkkyys reaktiiviseen hypoglykemiaan on yksilöllistä terveillä ihmisillä.

SOKERIHEMOGLOBIINI

eli HbA1c-arvo kertoo siitä, kuinka paljon glukoosia on tarttunut veren punasolujen hemoglobiiniin.

Korkea sokerihemoglobiinin arvo nostaa vaaraa sairastua diabeteksen lisäsairauksiin, kuten sydän- ja verisuonitauteihin sekä munuaisten vajaatoimintaan, sillä verensokerilla on taipumus ”ripustautua” myös muihin kehon valkuaisaineisiin.

INSULIINISOKKI

tulee, jos verensokeri on pitkään ollut vaarallisen alhainen insuliinipistoksen seurauksena. Ihminen menettää silloin tajuntansa ja hänet pitää toimittaa välittömästi sairaalaan. Tajuttomalle ei saa laittaa suuhun mitään.

Ensiapuna voidaan käyttää pistoksensa annettavaa glukagonia, insuliinin vastavaikuttajaa, joka vapauttaa maksan verensokerivarastoja.

Asiantuntija: Johan Eriksson, professori, Helsingin yliopisto.

Artikkeli jatkuu alapuolella
Milloin verensokeri on normaali?
Terveys
Milloin verensokeri on normaali?
Vierailija

Mistä on kyse, kun verensokeri heittelee?

Verensokerin heittelystä pääsee eroon vähähiilihydraattisella dieetillä. Sopii hyvin myös sekä 1- että 2-tyypin diabeetikoille. Tieteellinen tutkimusaineito on kiistaton, vaikka ne suomessa uutisoinnista sensuroidaankin. On lisäksi hyvä muistaa, että maksa kyllä tuottaa loput elimistön mahdollisesti tarvitsemasta glukoosista ja diabeetikoilla hypot johtuvat aina liiasta lääkityksestä, ei liian vähäisestä hiilihydraatin syömisestä.
Lue kommentti
Kuva iStockphoto
Kuva iStockphoto

Olen lopettanut hormoniehkäisyvalmisteen pari kuukautta sitten, ja minulle on tullut rajuja mielialavaihteluita päivittäin. Saan todella herkästi raivokohtauksia. Voiko tämä edelleen johtua pillereiden lopettamisesta vai onko taustalla jotakin muuta?

Hyvin haitallisia oireita ehkäisypillereiden lopettamisesta ilmenee harvoin. Osa kokee kuitenkin harmillisia oireita, kuten kierron epäsäännöllisyyttä sekä muutoksia ihossa. Keho totuttelee uuteen hormonaaliseen tilanteeseen. Ehkäisypillerin käytön aikana hormonaalinen tilanne on tasainen, kun munarakkulan kasvu ja ovulaatio ovat estyneet. Pillerissä olevat hormonit korvaavat kehon omaa hormonituotantoa. Kun niiden käyttö lopetetaan, oma hormonitoiminta käynnistyy, mikä voi aiheuttaa erilaisia tuntemuksia.

Pillerin lopetuksen jälkeen oma kuukautiskierto käynnistyy, yleensä samanlaisena kuin ennen ehkäisyvalmisteen käyttöä. Yleisiä oireita kiertojen
käynnistyessä ovat muun muassa rintojen arkuus ja mielialanvaihtelu kierron vaiheiden mukaan. Myös hiustenlähtö tai karvan kasvun lisääntyminen voi liittyä ehkäisypillerien lopettamiseen, jos näihin oireisiin on ollut taipumusta ennen ehkäisyvalmisteen käyttöä.

Tavallisesti keho tottuu pian uuteen tilanteeseen. Ihan heti hormonaalisen lääkityksen lopettamisen seurauksena elimistön hormonitasot voivat olla hetken hyvinkin matalat, ennen kuin munasarjan oma tuotanto lähtee jälleen käyntiin. Matalat ja sen jälkeen tavallista enemmän vaihtelevat hormonitasot voivat aiheuttaa mielialanvaihteluita ja esimerkiksi päänsärkyjä.

Kysyjä ei kerro, ovatko vuodot käynnistyneet normaalisti. Jos oma kuukautiskierto ei palaudu normaaliksi kuuden kuukauden kuluessa pillereiden lopetuksesta, kannattaa hakeutua lääkärin vastaanotolle.
 

Aila Tiitinen
naistentautien erikoislääkäri

Kysy asiantuntijalta

Onko sinulla kysyttävää Hyvän terveyden asiantuntijoilta? Lue lisää Kysy asiantuntijalta –sivulta.