Tutkijat ovat onnistuneesti parantaneet vaarallisen hemofilia B -verenvuototaudin käyttämällä uutta geenihoitoa, New England Journal of Medicinen julkaisema tutkimus osoittaa. Hoidon avulla potilaiden keho aloittaa veren hyytymistekijöiden tuotannon, ja sairaudelle ominaiset verenvuodot käytännössä lakkaavat.
Tutkittu geenihoito perustuu vuonna 2009 löydettyyn poikkeuksellisen tehokkaaseen hyytymistekijään, jota koodaava geeni siirrettiin potilaisiin tähän kehitettyjen virusten sisällä suonensisäisesti. Tutkimukseen osallistui kymmenen hemofiliapotilasta.Hemofilia B:tä sairastavien keho ei geenivirheen takia tuota riittävästi veren hyytymistä aiheuttavaa hyytymistekijää, mutta geenihoidon jälkeen tilanne nopeasti muuttui. Hoidon jälkeen hyytymistekijän pitoisuudet nousivat tasolle, joka on noin kolmanneksen normaalitasosta, mutta riittävä, jotta vaaralliset verenvuodot estyvät käytännössä kokonaan. Geenihoito ei aiheuttanut vakavia haittavaikutuksia, ja kahdeksan potilasta kymmenestä pystyi lopettamaan hemofilialääkityksensä. Yhtä lukuun ottamatta kaikki potilaat myös välttyivät uusilta verenvuodoilta puolentoista vuoden seurannan ajan.Tukijat pitävät tuloksiaan erittäin lupaavina, ja jos havainnot varmistuvat suuremmissa lisätutkimuksissa, geenihoito voi tulevaisuudessa muuttaa hemofilian hoidon täysin.Hemofilia on perinnöllinen verenvuototauti, jota sairastaa noin 300 suomalaista. Uusia tapauksia todetaan noin viisi vuosittain. Tautia on kahta tyyppiä, yleisempi hemofilia A ja harvinaisempi hemofilia B. Tautia hoidetaan antamalla puuttuvaa hyytymistekijää suonensisäisesti.Hemofilia on perinnöllinen verenvuototauti, jota sairastaa noin 300 suomalaista. Uusia tapauksia todetaan noin viisi vuosittain. Tautia on kahta tyyppiä, yleisempi hemofilia A ja harvinaisempi hemofilia B. Tautia hoidetaan antamalla puuttuvaa hyytymistekijää suonensisäisesti.Uutispalvelu Duodecim (New England Journal of Medicine 2017)http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1708538

(2017125) . Kaikki oikeudet pidätetään. Materiaalin uudelleen julkaisu ja edelleen levittäminen on kielletty ilman kirjallista lupaa.

Erilaiset stressin hallitsemiseen ja vähentämiseen tarkoitetut menetelmät voivat tuoreen tutkimuksen mukaan auttaa epilepsiaa potevia vähentämään sairauteensa liittyviä kohtauksia. Tutkimus julkaistiin Neurology-lehdessä.
Tutkimukseen osallistui 66 epilepsialääkityksellä olevaa potilasta, joiden kohtaukset eivät pysyneet kurissa lääkityksestä huolimatta. Osana tutkimusta kaikki potilaat tekivät psykologin opastuksella harjoituksia, joita heidän toivottiin toistavan kahdesti päivässä.
Puolet potilaista sai opastusta rentoutustekniikkaan, jossa hengitysharjoitusten lisäksi lihaksia vuoroin jännitetään ja rentoutetaan. Toinen puolisko toimi verrokkiryhmänä, ja heitä ohjattiin huomion keskittämiseen muun muassa listaamalla päivän tapahtumia.Ennen tutkimusta tutkijat uskoivat rentoutusryhmäläisten hyötyvän harjoituksista verrokkeja enemmän. Kuitenkin kun he vertasivat ryhmiä tutkimuksen päätteeksi, lihasrentoutusryhmäläisten epilepsiakohtausten havaittiin vähentyneen 29 prosenttia, mutta suurin piirtein yhtä suuri muutos havaittiin verrokkiryhmässä.Havainnot olivat hieman yllättäviä, mutta tutkijat uskovat stressinhallinnan parantuneen kummassakin ryhmässä jo psykologikäyntien ansiosta. Myös jokapäiväinen keskittyminen ja oman voinnin ja stressitason seuraaminen todennäköisesti paransivat tilannetta kummassakin ryhmässä.
Epilepsia on aivojen sähköisen toiminnan häiriötila, jonka voivat aiheuttaa erilaiset synnynnäiset ja hankitut tekijät. Epilepsiassa esiintyy toistuvasti kohtauksia, joissa tajunta hämärtyy ja samalla voi esiintyä kouristuksia tai muita oireita. Epilepsiaa sairastaa noin yksi suomalainen sadasta.
Uutispalvelu Duodecim
(Neurology 2018;DOI:10.1212/WNL.0000000000005109)http://n.neurology.org/content/early/2018/02/14/WNL.0000000000005109

(2018221) 2018 Duodecim. Kaikki oikeudet pidätetään. Materiaalin uudelleen julkaisu ja edelleen levittäminen on kielletty ilman kirjallista lupaa.

Sydämen vajaatoimintaa sairastavien eteisvärinää hoidetaan yleensä lääkkeillä, mutta tuoreen tutkimuksen mukaan parempaan tulokseen päästäisiin sydämen sähköistä toimintaa muokkaavalla ablaatiohoidolla. Hyödyt näkyvät vähäisempinä sairaalahoitojaksoina sekä alhaisempana kuolleisuutena.Katetriablaatiossa sydämen sähköistä toimintaa muokataan verisuoniteitse tehtävällä sydämen sisäisellä toimenpiteellä. Operaatiolla eristetään eteislihassäikeitä, jotka sotkevat sydäneteisten sähköistä toimintaa, jolloin sähköinen aktiivisuus säilyy järjestyneenä.Menetelmää on käytetty eteisvärinän hoidossa pitkään, mutta tätä ennen sen paremmuutta suhteessa lääkitykseen ei ole todistettu potilailla, joilla on myös sydämen vajaatoiminta. Nyt julkaistussa tutkimuksessa tulokset saatiin satunnaistamalla 360 potilasta joko katetriablaatioon tai tavanomaiseen lääkehoitoon. Kaikilla potilailla oli sydämen rytmihäiriötahdistimet.
Runsaan kolmen vuoden seurannan aikana ablaatioryhmäläisistä 28 prosenttia menehtyi, mikä oli selvästi vähemmän kuin lääkitysryhmän 45 prosenttia. Myös sydän- ja verisuonitaudeista johtuva kuolleisuus oli heillä selvästi vähäisempää.

Tulokset ovat ensimmäinen laadukkaaseen aineistoon perustuva osoitus siitä, että ablaatiohoito vähentää sydämen vajaatoimintaa sairastavien eteisvärinäpotilaiden kuolleisuutta enemmän kuin lääkehoito. On silti mahdollista, että tämä ei koske kaikkia potilaita kaikissa tilanteissa. Tämän vuoksi lisätutkimuksia tarvitaan vielä.

Eteisvärinä on yleisin rytmihäiriöistä, ja sitä potee joka kymmenes yli 65-vuotias. Eteisvärinä suurentaa aivoverenkiertohäiriöiden vaaraa ja aiheuttaa mm. sydämen tykytystä, hengenahdistusta ja väsymystä. Katetriablaation on osoitettu pienentävän aivoverenkiertohäiriöiden vaaraa.

Uutispalvelu Duodecim
(NEJM 2018;378:417 - 427)http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1707855

(2018221) 2018 Duodecim. Kaikki oikeudet pidätetään. Materiaalin uudelleen julkaisu ja edelleen levittäminen on kielletty ilman kirjallista lupaa.