Perinnöllinen herkkyys veritulpille?

24-vuotias sukulaiseni sairastui e-pillereitä käyttäessään aikana keuhkoveritulppaan pari vuotta sitten. Hänellä todettiin perinnöllinen muutos (mutaatio), joka altistaa veren hyytymiselle. Hänelle määrättiin Marevan-hoito loppuiäksi. Tyttö on peloissaan ja päättänyt, ettei mene koskaan naimisiin eikä hanki lapsia.

Selvennykseksi muutama sana ensin veritulpista. Niitä on kahta laatua, valtimoissa ja laskimoissa. Valtimotulppa syntyy yleensä sepelvaltimoon ja aivovaltimoon, jolloin ilmaantuu sydäninfarkti tai aivoinfarkti, vakavia sairauksia molemmat. Tyypillinen laskimotulppa syntyy johonkin alaraajojen laskimoon. Se aiheuttaa paikallista kipua ja turvotusta. Joskus tulppa voi lähteä liikkeelle ja päätyy lopulta keuhkoihin, kuten sukulaisella oli käynyt. Tulppa tukkii keuhkosuonen, mikä voi olla vakava juttu.

Hyytymiseen vaikuttavia perinnöllisiä muutoksia on useita. Oletan, että sukulaisella on näistä yleisin, hyytymistekijä V:n mutaatio, jollainen löytyy noin neljällä prosentilla suomalaisia. Suunnilleen yksi nuori nainen 10000:sta sairastuu laskimoveritulppaan, vaikka hänellä ei ole vaaratekijöitä. Hyytymistekijä V:n mutaatio lisää tulppariskin noin kahdeksankertaiseksi verrattuna ihmisiin, joilla sitä ei ole. Yhdessä e-pillerit ja tekijä V:n mutaatio lisäävät tulppariskin kolmikymmenkertaiseksi.

Koska veritulpat ovat nuorilla harvinaisia, ylivoimaisesti suurin osa mutaation kantajista ei saa veritulppia edes e-pillereiden aikana, mutta vaara on kuitenkin selvästi suurentunut.

Marevan on veren hyytymistä estävä antikoagulanttilääke, joka ehkäisee tehokkaasti veritulppia. Jos veritulpan yhteydessä todetaan perinnöllinen hyytymistekijämuutos, Marevan-hoitoa jatketaan pitkään, mutta tarkkaa ohjetta hoidon pituudesta ei nykyään valitettavasti ole. Joidenkin mielestä ”pitkään” on kuusi kuukautta, joidenkin mielestä lopun elämää, useimpien siltä väliltä. Hoidon pituudella on suuri käytännön merkitys, sillä hoito on melko hankalaa. Sen aikana veren hyytymisarvoa pitää seurata säännöllisesti ja hoitoon liittyy pieni verenvuotojen vaara.

Sukulaisella olivat e-pillerit tulppariskiä lisäämässä hyytymistekijämuutoksen ohella. Nyt e-pillerit ovat poissa. Kun tämä vaaratekijä on poistunut, aivan väärin ei olisi kokeilla nyt kahden vuoden jälkeen Marevanin lopettamista. On mahdollista, että tulppia ei pelkän mutaation vuoksi tulekaan. Mutta jos lääkkeettömän kokeilun aikana tulee uudestaan tulppa, silloin elinikäinen hoito on selvästi tarpeen.

Vielä lasten hankkimisesta. Varmistin tietojani Helsingin yliopistollisen sairaalan Naistenklinikan sisätautilääkäriltä Kalevi Laitiselta. Vaikka Marevan-hoidon pituuden arvioiminen on aika epämääräistä, raskausajasta voidaan onneksi antaa selkeä ja rauhoittava tieto. Raskauden aikana veritulpan vaara on yleensäkin jonkin verran suurentunut ja etenkin hyytymistekijä V:n mutaatiossa, mutta tulpan synty voidaan estää. Raskauden 8.–12. viikon vaiheilla aletaan käyttää ihon alle pistettävää hepariinilääkettä. Jos nainen on ennen raskautta käyttänyt Marevania, se lopetetaan. Melko yksinkertainen hepariinihoito estää tehokkaasti veritulppien syntyä.

Koska hyytymistekijä V:n puutos on varsin yleinen, Suomessa synnyttää vuosittain yli 2 000 äitiä, joilla on tuo mutaatio. Useimmat pärjäsivät pulmitta ennen hepariinin aikaakin, ja nykyään hepariinihoidolla raskaus sujuu siinä missä muillakin.

Pertti Mustajoki
professori