Geenitesti kertoo, mutta mitä?

Epätietoisille ja tulevaisuudestaan huolestuneille ihmisille tarjotaan nykyään tee se itse -geenitestejä, joiden avulla voi selvittää riskiään sairastua jos jonkinlaisiin sairauksiin.

Testeillä voi seuloa, kannammeko kenties jollekin syövälle altistavia geenejä tai olemmeko saaneet sukurasituksena sellaisen kokoelman geenimuunnoksia, joiden vaikutuksesta olemme tavallista suuremmassa vaarassa sairastua sydän- ja verisuonitauteihin.

Tutkijat eivät niele geenitestien lupauksia mukisematta. Jotkut väittävät niitä nykyajan käärmeöljyksi, mutta osa uskoo, että ennen pitkää ne voivat tarjota ihmisille todellista tietoa.

Sylkeä purkkiin

Sairauksia seulovia tee se itse -geenitestejä voi tilata Iso-Britanniasta tai Yhdysvalloista, jossa niistä on tullut kukoistavaa liiketoimintaa. Kukin yritys tarjoaa omanlaista pakettiaan, mutta kaikki toimivat periaatteessa samalla tavalla.

Yritys lähettää asiakkaalle näytteenottopaketin, johon asiakas antaa sylkinäytteen. Näyte lähetetään takaisin yritykselle, joka lukee näytteen sisältämän DNA:n ja etsii sieltä paketin hintaan sisältyvät geenit tai geenimuunnokset.

Pakettien hinta vaihtelee alle sadasta eurosta tuhanteen euroon riippuen siitä mitä se pitää sisällään: luetaanko kaikki geenit vai etsitäänkö jotakin tiettyä. Useimmat yritykset tarjoavat myös neuvontaa erillishintaan.

Ota vastuu terveydestä

Tee se itse -geenitestejä tarjoavat yritykset vetoavat ihmisiä ottamaan vastuun omasta terveydestään. Jos ihmiset vain tietäisivät ajoissa millaisille sairauksille he ovat alttiita, he voisivat välttää tämän geneettisen kohtalonsa elämäntapamuutoksilla tai ainakin varautua tulevaan.

– Periaatteessa tämä on hyvä ajatus, mutta suhtaudun varauksella palveluntarjoajien toimintatapaan, sanoo akatemiaprofessori Lauri A. Aaltonen Biomedicumista.

Hyvä esimerkki on BRCA-geenimutaatioita seulova testi. BRCA1- ja BRCA 2-mutaatiot kohottavat rintasyöpäriskin 70–80-prosenttiseksi ja lisäävät myös riskiä sairastua munasarjasyöpään. Jos nämä geenimutaatiot löytyvät ajoissa, potilas voi varautua tulevaan käymällä säännöllisesti tutkimuksissa, jolloin syöpä voidaan havaita varhaisvaiheessa.

Aaltonen kuitenkin muistuttaa, että ennen kuin ihmiset päättävät ottaa BRCA-testin, heidän pitäisi ehdottomasti keskustella asiantuntijan kanssa siitä, mitä positiivinen tulos heidän kannaltaan tarkoittaa.

– Positiivinen tulos ei koske ainoastaan testin tehnyttä henkilöä vaan myös hänen sukulaisiaan ja tyttäriään, syntymättömiäkin. Haluavatko myös he tietää olevansa mahdollisesti rintasyöpägeenin kantajia?

Aaltonen on huolissaan siitä, että tämä neuvontaporras jää pois tai puutteelliseksi tee se itse -testaajalla.

Toiseksi BRCA-mutaatiot selittävät vain 3–4 prosenttia kaikista rintasyöpätapauksista, joten negatiivinen tulos ei vapauta ketään rintasyövän riskistä.

Tutkimista vai hutkimista?

Kyseenalaisia ovat myös monien yritysten tarjoamat ”paketit”, joiden väitetään ennustavan diabeteksen, metabolisen oireyhtymän tai sydän- ja verisuonitautien riskiä. Näissä paketeissa kohteena ovat geenit, jotka säätelevät muun muassa kolesterolia, rasva-aineenvaihduntaa, veren hyytymistekijöitä tai sukupuolihormoneja.

Näiden geenien joukosta etsitään muunnoksia, jotka ovat yleisempiä esimerkiksi diabeetikoilla kuin ei-diabeetikoilla. Koska tutkijat ilmoittavat uusista mahdollisista altistajageeneistä lähes viikoittain, yritykset voivat koota yhä monipuolisempia paketteja.

Aaltosen näkemys näistä testeistä on selvä: ennenaikaista.

– Vaikka tutkijat etsivät ja kuvaavat altistavia geenejä kuumeisesti, kukaan ei kykene tällä hetkellä arvioimaan yksilöllistä riskiä niiden perusteella, hän sanoo.

Jos altistusgeenejä vertaisi palapeliin, niin nykytilanteessa tutkijoilla on koossa vasta osa paloista ja nekin sikin sokin. Puuttuvien palojen joukossa on esimerkiksi suojaavia geenimuunnoksia, joista tiedetään vielä varsin vähän.

Monien asiantuntijoiden arvio tee se itse -geenitesteistä on, että ne edustavat hutkimista ilman tutkimista.

Hyvä esimerkki on monien yritysten tarjoama CYP2D6-testi. Tällä geenillä on keskeinen rooli monien lääkkeiden aineenvaihdunnassa, ja joidenkin tutkimusten mukaan geenin eräs muunnos heikentää rintasyöpälääke tamoksifeenin tehoa. Yritykset markkinoivat testiä tamoksifeeniä käyttäville naisille, jotta nämä tietäisivät, kuuluvatko he tähän riskiryhmään.

Helsingin yliopistollisen keskussairaalan syöpätautien klinikan toimialajohtaja Heikki Joensuu suhtautuu testiin epäilevästi.

– Ensinnäkin ongelma koskee vain noin prosenttia kaikista rintasyöpäpotilaista ja useimmat alan asiantuntijat ovat sitä mieltä, että tehdyt tutkimukset ovat liian pieniä ja näyttö riittämätöntä. Lisäksi monia rintasyöpäpotilaita hoidetaan tamoksifeenin ja aromataasi-inhibiittorin yhdistelmällä, jolloin CYP2D6-geeni ei ilmeisesti vaikuta hoitojen tehoon.

Pandoranlipas aukeaa

Jotkut tutkijat ovat kritisoineet tee se itse -paketteja siitä, että ne herättävät ihmisissä huolta manaamalla esiin sydäntautien tai diabeteksen riskitekijöitä mutta eivät tarjoa niihin mitään ratkaisua.

Jos geenitesti esimerkiksi osoittaa, että jollekin henkilölle on kasaantunut suuri määrä diabetekselle altistavia geenimuunnoksia, häntä voidaan ohjeistaa liikkumaan säännöllisesti, syömään monipuolisesti ja välttämään alkoholia, tupakkaa, valvomista ja muita epäterveellisiä elämäntapoja. Näitä elämäntapoja voi noudattaa ilman satojen eurojen geenitestiäkin.

Toisaalta, riskiryhmiin valikoituvia henkilöitä voitaisiin myös lääkitä ennaltaehkäisevästi, jolloin testit voisivat lunastaa osan lupauksistaan.

Vaikka tutkijat suhtautuvat tee se itse -geenitesteihin vielä melko kielteisesti, se ei tarkoita, että tilanne pysyisi aina samanlaisena.

– Sinä päivänä kun tutkijat kykenevät paremmin ennustamaan sairauden riskiä tiettyjen geeniyhdistelmien perusteella, testeistä voi tulla käyttökelpoinen työkalu terveydenhoidossa, Lauri A. Aaltonen uskoo.

Geenitestien yleistyminen tuo kuitenkin omat ongelmansa. Aaltosen mukaan tutkijat löytävät ennen pitkää geeniyhdistelmiä, jotka ovat yhteydessä matemaattiseen lahjakkuuteen, musikaalisuuteen, sosiaalisuuteen tai esimerkiksi masennustaipumukseen. Pelkona on, että alamme näpelöidä näitä ominaisuuksia biokemiallisesti tai medikalisoimme nuoruuden ailahtelut liian helposti kliiniseksi masennukseksi ja alamme lääkitä sitä.

Miten varaudumme näihin pulmiin?

– Minulla ei ole vastauksia, mutta minulla on nämä kysymykset, sanoo professori Aaltonen.

Testataanko riski vai oire?

Geenitieto ei välttämättä merkitse entistä täsmällisempiä diagnooseja, esimerkkinä laktoosi-intoleranssi. Aikaisemmin laktoosi-intoleranssi selvitettiin laktoosirasitustestillä. Jos testi osoittautui positiiviseksi, potilas saattoi olla varma, että hänellä on laktoosi-intoleranssi.

Nykyään laktoosirasitustestin tilalla on geenitesti, joka testaa vain alttiutta sairastua laktoosi-intoleranssiin. Kun potilas siis hakeutuu vatsavaivojen vuoksi lääkäriin ja saa geenitestistä positiivisen tuloksen, hän ei vieläkään tiedä onko hänellä laktoosi-intoleranssi. Jos oireet lievittävät kun maitotuotteet jätetään pois, se luultavasti on sitä, mutta diagnoosi puuttuu edelleen.

Näin geenitieto vie meidät tilanteeseen, jossa sairauden sijasta diagnosoidaan riskiä.

Lue lisää periytyvästä syövästä.