Televisiossa ei taida mennä iltaa, jolloin DNA-jälki ei ratkaisisi rikosta. Geenitekniikasta on paljon hyötyä myös lääketieteessä. Mutta ympäristö vaikuttaa geeneihin, ja näyttää siltä, että vaikutukset periytyvät lapsillemme.

Periytymisessä on vielä paljon, mitä ei tiedetä tai ymmärretä. Helsingin yliopiston perinnöllisyystieteen dosentti Minna Nyström kertoo, että esimerkiksi mielenterveyden häiriöt, kuten skitsofrenia ja maanis-depressiivisyys, ovat hyvinkin periytyviä. Ne esiintyvät usein suvuittain.

Nyströmin mukaan molemmille on löydetty useita riskiä lisääviä ehdokasgeenejä, mutta tietoa ei ole tarpeeksi, jotta sitä voisi käytännön geenitutkimuksissa hyödyntää.

Diabetes taas on esimerkki taudista, jolle tiedetään jo useita sekä taudille altistavia että siltä suojaavia tekijöitä.

Tautigeenin eli taudin aiheuttavan virheellisen geenin löytyminen voi suoraan vaikuttaa sairauden ennusteeseen ja hoitoon, tai voi jopa mahdollistaa täsmälääkkeen kehittämisen. Moniin kansantauteihin kuten sydän- ja verisuonitauteihin tai diabetekseen voi periä alttiuden. Silti, jos sen tietää, voi omilla elintavoillaan, ruokavaliolla ja liikunnalla vaikuttaa taudin puhkeamiseen.

Geenien tutkimiseen liittyy myös paljon eettisiä kysymyksiä. Haluaako ihminen tietää kantavansa perinnöllisen suolistosyövän tai rintasyövän riskigeeniä? Haluavatko vanhemmat tietää odottavansa vammaista lasta?

Tarvitaanko harvinaiselle poikkeavuudelle diagnoosia? On myös kuolemaan johtavia sairauksia, joihin kaikki tautigeenin kantajat aikanaan sairastuvat. Haluavatko tällaista tautia sairastavien perheiden jäsenet tutkituttaa itsensä? Lisääkö tieto vain tuskaa?

– Varmasti näin usein on. Toisaalta tieto siitä, että perheeseen odotetaan vammaista lasta, antaa aikaa käsitellä ja hyväksyä asia jo ennen lapsen syntymää. Perheen pitää kuitenkin itse voida asiasta päättää, Nyström sanoo.

Käyttäytymisen, älykkyyden ja temperamentin periytyminen on vielä sairauksien periytymistä paljon monimutkaisempaa.

– Esimerkiksi pituuskasvu on monen geenin ominaisuus. Jos lapsella on normaalit olosuhteet kehittyä, vanhemmilta perittyjen pituusgeenien vaikutukset näkyvät lapsissa, Nyström kertoo.

Ravintokin vaikuttaa geeneihin

Geenit eivät yksistään vaikuta sairastumiseen, terveyteen tai ominaisuuksiin.

– Vaikka uusia geenejä pystytäänkin paikantamaan jatkuvasti, tulevaisuuden haaste ei niinkään ole löytää yksittäisiä geenejä. Enemminkin pitää oppia ymmärtämään geeneissä havaittujen muutosten vaikutuksia ja niiden periytymistä, perinnöllisyystieteen dosentti Minna Nyström sanoo.

Epigenetiikka on tieteenala, joka tutkii periytyviä geenin toiminnan, ei rakenteen, muutoksia. Ravinto vaikuttaa selvästi geenien toimintaan. Tietty ruokavalio voi joko estää tai edistää sairauden kehittymistä aiheuttamiensa epigeneettisten muutosten kautta, ja nämä muutokset saattavat myös periytyä jälkeläisille.

Uumajan yliopistossa tehdyn tutkimuksen mukaan nälkää nähneiden isovanhempien lastenlapsien perimässä näkyy jälkiä pulavuosien puutteesta.

Esi-isien ravinnonsaannilla näytti yllättäen olevan merkitystä jälkeläisten kuolinsyihin: juuri ennen murrosikää ruoan niukkuudesta kärsineiden isien lastenlapset kuolivat harvemmin sydän- ja verisuonisairauksiin ja diabetekseen, kun taas runsaasti ruokaa ennen murrosikää saaneiden miesten lastenlapsilla oli nelinkertainen riski kuolla diabetekseen.

Ravinnon ja kemikaalien aiheuttamien geenimuutosten periytymiseen liittyy vielä paljon ratkaisemattomia kysymyksiä. Se on kuitenkin selvää, että mitä syö, miten liikkuu ja kuinka paljon myrkkyjä saa elimistöönsä, vaikuttaa monien sairauksien syntyyn.

Esimerkiksi tupakanpolton uskotaan olevan perinnöllistä alttiutta paljon vahvempi keuhkosyövän riskitekijä. Ja jo odottavan äidin tupakanpoltto heijastuu lapsen pituuskasvuun.

Myös kasvuikäisen ruoalla ja unen määrällä on merkitystä. Liiallinen liikunta, tupakanpoltto tai vakavat sairaudet voivat häiritä kasvua ja kehitystä.

Miksi likinäkö lisääntyy?

Kiinnostava esimerkki ympäristömuutosten vaikutuksista on, miksi likinäköisten nuorten osuus on viime vuosikymmeninä lisääntynyt. On selvää, että nopeasti muuttuvat elämäntavat tai ympäristö jollakin tavalla vaikuttavat tällaisen elämistä hankaloittavan ominaisuuden yleistymiseen.

– Ainakin osittain syynä voisi olla se, että lapset lukevat ja käyttävät silmiään paljon nuoresta lähtien.
Harvardin yliopistossa tehty tuore tutkimus taas osoitti, että ilmansaasteilla on vaikutusta lapsen älykkyyteen.

Jotta tällaisiin muuttuvan ympäristömme aikaansaamiin vaikutuksiin osataan sopeutua, ne on tärkeä tunnistaa.

– Jos on totta, että ympäristön vaikutus geenien toimintaan vielä periytyy jälkeläisille, kuten pula-ajan vaikutukset jälkipolviin, on perinnöllisyystieteilijöillä uudet haasteet ratkottavina, Minna Nyström sanoo.

Lue lisää perinnöllisistä sairauksista.

Kuva Shutterstock.

Unettomuutta ei tarvitse hyväksyä. Kun sen syy selvitetään, pätevä hoitokin löytyy. Unilääkkeillä on taipumus pahentaa ongelmaa, mutta mitä ovat unta parantavat lääkkeet?

Moni ”huono nukkuja” tyytyy kohtaloonsa ja uskoo, ettei apua löydy. Iso joukko suomalaisia käyttää säännöllisesti nukahtamis- tai unilääkkeitä uskoen, että ilman lääkkeitä uni ei ainakaan tule.

Helsingin Uniklinikan ylilääkäri, neurologi Gabriele Sved on toista mieltä.

– Kenenkään ei tarvitse hyväksyä unettomuutta. Uniongelmille voi aina tehdä jotain, Sved vakuuttaa.

Hänen mukaansa on harmillista, että nukkumisen ongelmiin tarjotaan ensisijaisesti lääkehoitoa. Jopa 280 000 suomalaista käyttää vuosittain nukahtamis- ja unilääkkeitä.

– Ensin pitäisi tutkia ja selvittää unettomuuden syy. Jos häiriöt johtuvat esimerkiksi levottomat jalat -oireyhtymästä tai uniapneasta, hoidetaan sairautta. Jos masennuksesta, hoidetaan masennusta. Jos käy ilmi, että unettomuus johtuu pääasiassa stressistä, unilääkkeistä ei ole apua, Sved kertoo.

Lääkkeissä on eroa

Lääkkeetön hoito on tutkitusti tehokkain tapa helpottaa unettomuutta. Isossa kansainvälisessä tutkimuksessa seurattiin kolmea ryhmää. Yksi ryhmä käytti unilääkkeitä, toinen ryhmä sai elämäntapojen muutokseen tähtäävää unenhuolto-opastusta ja kognitiivista terapiaa. Kolmas sai molempia: lääkkeitä sekä opastusta ja terapiaa. Vuoden seuranta-ajan jälkeen kävi ilmi, että lääkkeetöntä hoitoa saaneet nukkuivat parhaiten.

Myös unettomuuden käypä hoito -suosituksen mukaan parhaat tulokset saadaan aikaan lääkkeettömästi, kognitiivisella terapialla.

Gabriele Sved ymmärtää, että unihäiriöistä kärsivä haluaa avun nopeasti ja nukahtamislääke voi olla lyhytaikaisessa käytössä paikallaan.

– Valitettavasti lääkkeet vievät usein ojasta allikkoon ja haitat kääntyvät nopeasti hyötyä suuremmiksi.

Unen laatu heikkenee, jolloin pitkäkään uni ei virkistä. Päivisin väsyttää, keskittymiskyky herpaantuu ja muisti pätkii. Lääkkeet aiheuttavat myös riippuvuutta.

Poikkeuksena ovat niin sanotut unta parantavat lääkkeet.

Ne ovat yleensä mielialalääkkeitä, jotka erittäin pienellä annostuksella parantavat unen laatua. Nämä lääkkeet eivät aiheuta toimintakykyongelmia tai riippuvuutta ja niiden teho säilyy myös pitkäaikaisessa käytössä.

Hae apua nopeasti

Uniongelmat ovat yksilöllisiä. Toiset eivät saa unen päästä kiinni, toiset heräilevät kesken unien. Joku on jatkuvasti väsynyt, vaikka nukkuisikin öisin. Mistä sitten tietää, milloin unettomuuteen tulisi hakea apua?

Ensin kannattaa miettiä, onko ongelma tilapäinen vai jatkunut jo pitkään.

– Jokainen nukkuu välillä huonosti. Esimerkiksi työpaikan menetys, läheisen kuolema tai muu stressaava tilanne voi viedä yöunet. Jos uniongelmat jatkuvat vielä 2–3 viikon kuluttua, olisi hyvä hakea apua, Sved neuvoo.

Unettomuudesta tulee ongelma siinä vaiheessa, kun väsymys ja keskittymisvaikeudet haittaavat arkea ja vetävät mielen matalaksi.

Hoitoon kannattaisi siis hakeutua nopeasti. Valitettavan monet unettomat kärvistelevät vuosia ennen avun hakemista. Noin 30 prosenttia suomalaisista kärsii tilapäisestä unettomuudesta. Ikääntyneistä jopa joka toinen nukkuu välillä huonosti.

Jos unihäiriöt jatkuvat yli kolme kuukautta, puhutaan kroonisesta eli pitkäaikaisesta unettomuudesta. Se vaivaa noin joka kymmenettä suomalaista, ja vanhetessa unettomuus lisääntyy.

Opitko unettomaksi?

Pitkäaikainen unettomuus on yleensä niin sanottua toiminnallista unettomuutta eli unettomaksi on opittu vuosien varrella. Nukkumaanmeno jännittää ja pelottaa, mikä vaikeuttaa nukahtamista entisestään.

– Toiminnallinen unettomuus alkaa tyypillisesti jostain tietystä elämäntilanteesta. Esimerkiksi tuoreen äidin yöt häiriintyvät imettämisen ja muun vauvanhoidon takia, mutta kun vauva vihdoin alkaa nukkua, äiti ei nuku. Myös jokin muu stressaava elämäntilanne, kuten työpaikan vaihdos tai opiskelujen aloittaminen, voi laukaista uniongelmat. Ja vaikka stressaava tilanne rauhoittuu, unettomuus jatkuu. Tällöin unettomuus on opittua.

Voi olla, että ongelman laukaissut tekijä ehtii vuosien varrella unohtua, mutta nukahtamisvaikeuksista tai yöheräilystä on tullut tapa.

Malta rauhoittaa ilta

Tehokkain keino hoitaa opittua unettomuutta ovat lääkkeettömät hoitokeinot, eli kognitiivis-behavioraalinen terapia unettomuuteen. Unioppaista ja netistä löytyy pitkä lista nukkumistottumuksiin ja elämäntapoihin liittyviä vinkkejä ja ohjeita, jotka kohentavat unta ja vireyttä.

Untaan voi huoltaa muun muassa oikeanlaisella liikunnalla ja ravinnolla sekä erilaisilla stressinhallinta- ja rentoutumiskeinoilla.

Gabriele Svedin mukaan keinoista tärkein on rauhoittuminen illalla ennen nukkumaanmenoa. Eli ei roikuta sähköpostissa tai sosiaalisessa mediassa, eikä sängyssä tehdä töitä tai katsota tv:tä.

– Älypuhelimet ja tietokoneet häiritsevät unta, sillä niiden voimakas valo estää nukahtamiseen tarvittavan melatoniinin tuotantoa.

Hänen mukaansa suomalaisilla on myös huono tapa juoda iltaisin kahvia tai teetä.

–Kofeiini on iso ongelma, sillä sen puoliintumisaika voi olla jopa 11 tuntia. Pienikin annos illalla voi aiheuttaa unettomuutta. Jos tietää kärsivänsä unettomuudesta, kahvia tai kofeiinipitoista teetä ei pitäisi juoda lainkaan kello 14:n jälkeen.

Alkoholi on Svedin mukaan yksi Suomen yleisimmistä unilääkkeistä, sillä se väsyttää ja voi auttaa jännittynyttä tai ahdistunutta nukahtamaan, mutta se pilaa unen. Uni katkeilee eikä virkistä.

Kun tutkii, tietää

Kun unettomuutta on jatkunut pidempään, kannattaa hakeutua asiantuntijan pakeille. Yleislääkäriltä tai työterveyslääkäriltä voi pyytää lähetteen jatkotutkimuksiin.

Jos unettomuus johtuu kivusta, oikea osoite on kivunhoidon spesialisti tai fysiatri. Jos yöllä on kroonista yskää, hengitysvaikeuksia tai astmaoireita, kannattaa kääntyä keuhkolääkärin puoleen.

Joskus huono nukkuminen, voimakas väsymys ja siitä aiheutuvat arjen ongelmat ovat seurausta sairaudesta, kuten uniapneasta tai levottomista jaloista. Diagnoosin voi saada neurologilta tai unispesialistilta, mutta yleislääkäritkin tunnistavat ne.

Gabriele Svedin mukaan on tavallista, että unettomuuden taustalla on useampia syitä, joten myös hoidon tulisi olla kokonaisvaltaista.

Helsingin Uniklinikalla asiakkaat täyttävät ennen vastaanotolle tuloa laajan kyselylomakkeen, jossa käydään läpi muun muassa unen laatuun, unirytmiin, mielialaan ja kuorsaukseen liittyviä asioita.

Vastaanotolla univaikeuksien todetaan usein johtuvan toiminnallisesta unettomuudesta, jolloin hoidoksi riittää useimmiten pari tapaamista unihoitajan kanssa.

Unihoitajan vetämässä pienryhmässä käydään läpi unenhuoltoon liittyviä asioita ja muita lääkkeettömiä hoitokeinoja. Menetelmät perustuvat kognitiivis-behavioraaliseen terapiaan, jossa opetellaan omaan elämäntilanteeseen sopivia selviytymistaitoja.

Mittaukset paljastavat

Aktigrafia on helppo ja edullinen unihäiriöiden perustutkimus. Se tehdään rannekelloa muistuttavalla laitteella, joka seuraa viikon ajan vuorokausirytmiä, unen laatua ja unenaikaista liikehdintää.

Mittaaminen on tärkeää, sillä iso osa huonosti nukkuvista ihmisistä arvioi unensa väärin.

– Ihminen saattaa kokea nukkuneensa vain tunnin yön aikana, mutta aivosähkökäyrä osoittaa uniajan olleen 5–6 tuntia. Joskus jo tieto unen todellisesta rakenteesta vähentää nukkumiseen liittyvää stressiä. Toisaalta monet hyvin nukkuvat arvioivat unensa laadun liian hyväksi, mutta tämä ei ole ongelma niin kauan kuin he kokevat olevansa virkeitä ja toimintakykyisiä, Gabriele Sved sanoo.

Unipolygrafia on laajempi unitutkimus. Siinä seurataan yhden yön ajan muun muassa aivosähkökäyrää, hengitystä, jalkojen liikehdintää ja sydämen rytmiä.

Unipolygrafia tehdään, jos ongelmien syyksi epäillään jotain muuta kuin klassista toiminnallista unettomuutta – esimerkiksi levottomat jalat -oireyhtymää tai uniapneaa. Tarkempi tutkimus on paikallaan myös silloin, kun unenhuolto ei tuota tuloksia tai on syytä epäillä, että unettomuus johtuu jostain sairaudesta.

Lisäksi uniklinikoilla voidaan tehdä erilaisia vireystilatutkimuksia. Jos epäillään uni-valverytmiongelmia, voidaan mitata melatoniinin eritys syljestä. kas väsymys ja siitä aiheutuvat arjen ongelmat ovat seurausta sairaudesta, kuten uniapneasta tai levottomat jalat -oireyhtymästä. Diagnoosin voi saada neurologilta tai unispesialistilta, mutta yleislääkäritkin tunnistavat ne. Jalkojen levottomuuteen on olemassa lääkitys, joka helpottaa unen saantia.

Uniliiton nettisivuilta löydät paikallisten uniyhdistysten yhteystiedot. Yhdistyksistä voit saada tietoa oman alueesi unihoitajista ja muista unihäiriöihin erikoistuneista terveydenhuollon ammattilaisista.

 

Asiantuntija: ylilääkäri, neurologi Gabriele Sved, Helsingin Uniklinikka.

Kuva Shutterstock

Terveen ihmisen ei tarvitse mennä luuntiheysmittauksiin. Mutta FRAX-mittaus on tarpeen, jos...

  • saat murtuman kaaduttuasi tai pudottuasi alle metrin korkeudesta.
  • vanhemmallasi tai sisaruksellasi on osteoporoosi.
  • kuukautisesi päättyvät reilusti ennen kuin täytät 50 vuotta tai ne ovat jääneet pois esimerkiksi syömishäiriön takia.
  • olet alipainoinen, käytät kortisonitabletteja suuria annoksia tai kärsit D-vitamiinin puutoksesta ja sinulla on lisäksi osteoporoosille altistava sairaus, kuten keliakia, nivelreuma tai tulehduksellinen suolistosairaus,
  • saat nikamamurtuman selkärankaan. Joskus ainoa merkki on pituuden väheneminen useammalla sentillä tai ryhdin romahtaminen.

Asiantuntija: Leo Niskanen, endokrinologian ylilääkäri, HYKS.

Lue lisää Osteoporoosin käypä hoito -suosituksesta.

Vierailija

Milloin luuntiheysmittaukseen?

Joka viides 50 vuotta täyttänyt mies saa vähintään yhden osteoporoosiperäisen murtuman ja naisista joka kolmas. Naisten suurempi lukumäärä johtuu siitä, että naisilla on hennompi luuston rakenne. 400 000 suomalaista sairastaa osteoporoosia (osteoporoosi eli luukato on luustoa haurastuttava ja luunmurtumille altistava yleissairaus) ja 400 000 suomalaista sairastaa osteopeniaa (osteporoosiin johtavaa alkavaa luukatoa). Osteoporoosilääkitystä syö n. 80 000 osteoporootikkoa. Suomessa syntyy yli 40...
Lue kommentti
Vierailija

Milloin luuntiheysmittaukseen?

Liukuesteet ei montaa euroa maksa. Luuston voi pitää kunnossa huolehtimalla siitä, että saa riittävästi proteiinia, C-vitamiinia (400mg), D-vitamiinia (50-100µg), magnesiumia (200-400mg) sekä K2-vitamiinia (50-100µg). Liikunta ennaltaehkäisee luukatoa oikean ravitsemuksen kanssa sekä auttaa myös luustoa tukevan lihaksiston ylläpidossa. Luukudos uusiutuu jatkuvasti luun hajoamisen ja luun muodostumisen vuorotellessa. Luuston haurastuminen vaivaa yhä useammin jo lapsuusiässä. Vuoden 2011...
Lue kommentti