Televisiossa ei taida mennä iltaa, jolloin DNA-jälki ei ratkaisisi rikosta. Geenitekniikasta on paljon hyötyä myös lääketieteessä. Mutta ympäristö vaikuttaa geeneihin, ja näyttää siltä, että vaikutukset periytyvät lapsillemme.

Periytymisessä on vielä paljon, mitä ei tiedetä tai ymmärretä. Helsingin yliopiston perinnöllisyystieteen dosentti Minna Nyström kertoo, että esimerkiksi mielenterveyden häiriöt, kuten skitsofrenia ja maanis-depressiivisyys, ovat hyvinkin periytyviä. Ne esiintyvät usein suvuittain.

Nyströmin mukaan molemmille on löydetty useita riskiä lisääviä ehdokasgeenejä, mutta tietoa ei ole tarpeeksi, jotta sitä voisi käytännön geenitutkimuksissa hyödyntää.

Diabetes taas on esimerkki taudista, jolle tiedetään jo useita sekä taudille altistavia että siltä suojaavia tekijöitä.

Tautigeenin eli taudin aiheuttavan virheellisen geenin löytyminen voi suoraan vaikuttaa sairauden ennusteeseen ja hoitoon, tai voi jopa mahdollistaa täsmälääkkeen kehittämisen. Moniin kansantauteihin kuten sydän- ja verisuonitauteihin tai diabetekseen voi periä alttiuden. Silti, jos sen tietää, voi omilla elintavoillaan, ruokavaliolla ja liikunnalla vaikuttaa taudin puhkeamiseen.

Geenien tutkimiseen liittyy myös paljon eettisiä kysymyksiä. Haluaako ihminen tietää kantavansa perinnöllisen suolistosyövän tai rintasyövän riskigeeniä? Haluavatko vanhemmat tietää odottavansa vammaista lasta?

Tarvitaanko harvinaiselle poikkeavuudelle diagnoosia? On myös kuolemaan johtavia sairauksia, joihin kaikki tautigeenin kantajat aikanaan sairastuvat. Haluavatko tällaista tautia sairastavien perheiden jäsenet tutkituttaa itsensä? Lisääkö tieto vain tuskaa?

– Varmasti näin usein on. Toisaalta tieto siitä, että perheeseen odotetaan vammaista lasta, antaa aikaa käsitellä ja hyväksyä asia jo ennen lapsen syntymää. Perheen pitää kuitenkin itse voida asiasta päättää, Nyström sanoo.

Käyttäytymisen, älykkyyden ja temperamentin periytyminen on vielä sairauksien periytymistä paljon monimutkaisempaa.

– Esimerkiksi pituuskasvu on monen geenin ominaisuus. Jos lapsella on normaalit olosuhteet kehittyä, vanhemmilta perittyjen pituusgeenien vaikutukset näkyvät lapsissa, Nyström kertoo.

Ravintokin vaikuttaa geeneihin

Geenit eivät yksistään vaikuta sairastumiseen, terveyteen tai ominaisuuksiin.

– Vaikka uusia geenejä pystytäänkin paikantamaan jatkuvasti, tulevaisuuden haaste ei niinkään ole löytää yksittäisiä geenejä. Enemminkin pitää oppia ymmärtämään geeneissä havaittujen muutosten vaikutuksia ja niiden periytymistä, perinnöllisyystieteen dosentti Minna Nyström sanoo.

Epigenetiikka on tieteenala, joka tutkii periytyviä geenin toiminnan, ei rakenteen, muutoksia. Ravinto vaikuttaa selvästi geenien toimintaan. Tietty ruokavalio voi joko estää tai edistää sairauden kehittymistä aiheuttamiensa epigeneettisten muutosten kautta, ja nämä muutokset saattavat myös periytyä jälkeläisille.

Uumajan yliopistossa tehdyn tutkimuksen mukaan nälkää nähneiden isovanhempien lastenlapsien perimässä näkyy jälkiä pulavuosien puutteesta.

Esi-isien ravinnonsaannilla näytti yllättäen olevan merkitystä jälkeläisten kuolinsyihin: juuri ennen murrosikää ruoan niukkuudesta kärsineiden isien lastenlapset kuolivat harvemmin sydän- ja verisuonisairauksiin ja diabetekseen, kun taas runsaasti ruokaa ennen murrosikää saaneiden miesten lastenlapsilla oli nelinkertainen riski kuolla diabetekseen.

Ravinnon ja kemikaalien aiheuttamien geenimuutosten periytymiseen liittyy vielä paljon ratkaisemattomia kysymyksiä. Se on kuitenkin selvää, että mitä syö, miten liikkuu ja kuinka paljon myrkkyjä saa elimistöönsä, vaikuttaa monien sairauksien syntyyn.

Esimerkiksi tupakanpolton uskotaan olevan perinnöllistä alttiutta paljon vahvempi keuhkosyövän riskitekijä. Ja jo odottavan äidin tupakanpoltto heijastuu lapsen pituuskasvuun.

Myös kasvuikäisen ruoalla ja unen määrällä on merkitystä. Liiallinen liikunta, tupakanpoltto tai vakavat sairaudet voivat häiritä kasvua ja kehitystä.

Miksi likinäkö lisääntyy?

Kiinnostava esimerkki ympäristömuutosten vaikutuksista on, miksi likinäköisten nuorten osuus on viime vuosikymmeninä lisääntynyt. On selvää, että nopeasti muuttuvat elämäntavat tai ympäristö jollakin tavalla vaikuttavat tällaisen elämistä hankaloittavan ominaisuuden yleistymiseen.

– Ainakin osittain syynä voisi olla se, että lapset lukevat ja käyttävät silmiään paljon nuoresta lähtien.
Harvardin yliopistossa tehty tuore tutkimus taas osoitti, että ilmansaasteilla on vaikutusta lapsen älykkyyteen.

Jotta tällaisiin muuttuvan ympäristömme aikaansaamiin vaikutuksiin osataan sopeutua, ne on tärkeä tunnistaa.

– Jos on totta, että ympäristön vaikutus geenien toimintaan vielä periytyy jälkeläisille, kuten pula-ajan vaikutukset jälkipolviin, on perinnöllisyystieteilijöillä uudet haasteet ratkottavina, Minna Nyström sanoo.

Lue lisää perinnöllisistä sairauksista.

Kuva Shutterstock
Kuva Shutterstock

Olen 49-vuotias. Minulla tulee täyteen 5 vuotta hormonikierukan käyttöä. Pitääkö se ottaa pois heti vai voiko se olla pidempään? Kannattaako vielä laittaa uusi kierukka? Vaihdevuosioireita on ollut, mutta kierukka on ollut erittäin toimiva eikä ongelmia ole ollut.

Tällä hetkellä saatavilla on kolme erilaista hormonikierukkaa. Pisimmän ajan markkinoilla on ollut 52 mg levonorgestreelia (keltarauhashormonia) sisältävä valmiste (Mirena). Sen yksi käyttöaihe on raskauden ehkäisy. Silloin myyntiluvan mukainen käyttöaika on viisi vuotta, mutta uuden Käypä hoito -suosituksen mukaan sen käyttöaikaa voidaan venyttää seitsemään vuoteen. Mirena-hormonikierukkaa voidaan myös käyttää runsaiden ja kivuliaiden kuukautisten hoitoon sekä osana vaihdevuosien hormonihoitoa.

Tämän lisäksi markkinoilla on kaksi ainoastaan raskauden ehkäisyyn tarkoitettu valmistetta: 19,5 mg levonorgestreelia sisältävä Kyleena, jonka suositeltu käyttöaika on viisi vuotta sekä 13,5 mg levonorgestreelia sisältävä Jaydess, jonka käyttöaika on kolme vuotta.

Kysyjä on 49-vuotias, ja oletan, että hänellä on käytössä Mirena-hormonikierukka. Kierukkaa ei kannata vaihtaa, vaan se saa olla kohtuontelossa niin kauan kuin varmuudella tiedetään, että raskauden ehkäisyä ei enää tarvita. Käytännössä tämä tarkoittaa, että menopaussi on ohitettu. Kysyjän tapauksessa kierukkaa voi käyttää siis jopa pidempäänkin kuin seitsemän vuotta.

Jos kierukkaa käytetään runsaiden tai kivuliaiden kuukautisten hoitoon, sitä voi myös käyttää kauemmin kuin viisi vuotta; käytännössä niin kauan kuin oireet pysyvät poissa. Kierukasta erittyy keltarauhashormonia usein pidempään kuin viisi vuotta.

Hormonikierukka voi olla myös osa vaihdevuosien hormonihoitoa. Vaihdevuosioireet hoidetaan estrogeenilla ja kohdun limakalvo pidetään lepotilassa (ohuena) hormonikierukan avulla. Käyttöaika vaihtelee käytetyn estrogeeniannoksen mukaan.

Aila Tiitinen
naistentautien erikoislääkäri

Kysy asiantuntijalta

Onko sinulla kysyttävää Hyvän terveyden asiantuntijoilta? Lue lisää Kysy asiantuntijalta –sivulta.

Kuva Shutterstock
Kuva Shutterstock

Olen 23-vuotias hoikka nainen, joka kärsii jatkuvista vatsavaivoista ja valtavan voimakasäänistä vatsan murinasta. Laktoosi-intoleranssi on todettu lapsena. Kaikkia mahdollisia ruokavalioita on kokeiltu, ja nytkin on laktoositon ja gluteeniton ruokavalio. Ylä- ja alavatsa on tähystetty, mutta mitään poikkeavaa ei ole löytynyt. Murina on niin voimakasta, että kuuluu kymmenien metrien päähän. Vaivat rajoittavat pahasti elämää, kun ei kehtaa kotoa enää lähteä juuri mihinkään. Mitään syytä vaivaan ei löydy. Miksei?

Vatsavaivat, joiden taustalta ei asianmukaisista tutkimuksista huolimatta löydy sairautta luokitellaan toiminnallisiksi vaivoiksi. Se tarkoittaa, että suolen toiminta on jollain lailla poikkeavaa mutta syytä ei voida osoittaa. Kyseessä ei ole sairaus, vaan ominaisuus. Osa ihmisistä on luonnostaan herkkävatsaisia.

Heidän elimistönsä reagoi stressiin tai muihin poikkeustiloihin suolisto-oireilla. Ärtyvän suolen oireyhtymä (IBS) on tavallisin toiminnallinen vatsavaiva. Siihen liittyy tyypillisesti vatsan turvottelua, paikkaa vaihtavia vatsakipuja ja vaihtelevaa suolen toimintaa.

Toiminnallisten vatsavaivojen hoidossa tärkeintä on noudattaa terveellisiä elintapoja eli minimoida stressi, pyrkiä säännölliseen vuorokausirytmiin, huolehtia riittävästä unesta, harrastaa liikuntaa ja syödä terveellisesti ja monipuolisesti. Tiettyjen imeytymättömien ns. FODMAP-hiilihydraattien vähentäminen ruokavaliossa auttaa hillitsemään suolikaasun muodostumista, ja moni saa tästä avun. Ummetusta, ripulia, suolikaasujen ylimääräistä muodostusta ja vatsakipuja voidaan tarvittaessa hoitaa lääkkeillä, mutta toiminnallisissa vatsavaivoissa näiden käyttö tulisi rajoittaa tilapäiseksi.
 

Tove Laivuori

yleislääketieteen erikoislääkäri.

Kysy asiantuntijalta

Onko sinulla kysyttävää Hyvän terveyden asiantuntijoilta? Lue lisää Kysy asiantuntijalta –sivulta.

Vierailija

Vatsan murina hävettää

Prosessoitu suomalainen maito, viljat, sokerit, stressi, keinomakeutusaineet, prosessoidut kasviöljyt (rypsiöljy, margariinit, levitteet, kasvirasvakermat jne...) ja lisäaineet. Ne kun jättää pois, rauhoittuu elimistö aika monella. Viljojen ja/tai maidon sekä rypsiöljyn karsiminen ei tietenkään ratkaise kaikkien ihmisten kaikkia mahdollisia terveysongelmia, mutta todella monella erittäin nopea ja yksinkertainen tie parempaan hyvinvointiin, joka ei maksa mitään. Viljaton ja/tai maidoton...
Lue kommentti