
Joidenkin perimässä on koodattuna väistämätön sairaus. Useimmiten riskiä voi kuitenkin pienentää hurjasti elintapamuutosten kautta. Lue miten voit suojautua syöviltä ja dementialta sekä lihomiselta, vaikka perimässäsi olisi alttius niihin.
LUONTO EI OLE REILU, ja tämä karu fakta konkretisoituu perimän myötä. Joillakin geenit määräävät täysin sen, sairastuvatko he vai eivät. Noin kuusi prosenttia suomalaisista sairastaa harvinaista perinnöllistä sairautta.
Valtaosa tavallisista kansansairauksista, kuten sydän- ja erisuonitaudit tai diabeteksen eri muodot, syntyy kymmenien geenimuutosten seurauksena. Tämän lisäksi sairastuminen edellyttää usein jotain ulkoista tekijää, kuten kehnoja ruokailutottumuksia tai sairauden laukaisevaa infektiota.
Lihomistaipumus on geeneissä
Klassinen esimerkki geenien altistavasta vaikutuksesta on ylipainoisuus.
Jotkut joutuvat perimänsä takia olemaan tarkempia syömisessään välttääkseen lihomisen, selvittää Suomen molekyylilääketieteen instituutin FIMM:in tutkimusjohtaja Aarno Palotie.
– Tässäkin on tärkeä muistaa, että kaikki ei ole geenien syytä, vaan kyse on geenien ja ympäristön yhteisvaikutuksesta. Elämäntavat, ruokailu, kuntoilu, erilaiset asiat vaikuttavat sairastumisriskiin.
Asiantuntijoiden mukaan nykyinen lihavuusongelma johtuu pääasiassa siitä, että energiaa saadaan enemmän kuin kulutetaan.
British Medical Journal -lehdessä julkaistun tutkimuksen mukaan lihavuusgeenejä kantava 35-vuotias mies olisi ollut 60 vuotta sitten keskimäärin noin kolme kiloa ikätovereitaan tuhdimpi, mutta nykyisin samoilla geeneillä varustettu henkilö olisi tilastollisesti 14 kiloa lihavampi.
Eli nykyinen, lihavuutta ruokkiva ympäristö olisi keskimäärin kerryttänyt noin seitsemän kiloa lisäpainoa.
– Niin ikään useampien mielenterveysongelmien osalta pätee perimän ja ympäristön yhteispeli, Palotie tähdentää.
Syövistä iso siivu vältettävissä
Toisinaan kuulee puhuttavan perinnöllisestä syövästä, mutta todellisuudessa syöpä ei periydy, vaan ainoastaan alttius siihen.
Noin 5–10 prosenttia syöpätapauksista arvioidaan johtuvan perinnöllisestä alttiudesta, jonka taustalla on yksittäisen geenin mutaatio.
Tutuimpiin perinnöllisiin alttiuksiin lukeutuu eturauhas- ja rintasyöpä.
– Syövän synty on kuitenkin niin monimutkainen prosessi, että selitys ei löydy yksin perimästä. Vaikka tietäisimme kaiken geenien vaikutuksista, emme silti voi täysin ennustaa mitä tapahtuu, tutkimusjohtaja, geneettisen epidemiologian professori Jaakko Kaprio selvittää.
Arvioiden mukaan yli 40 prosenttia uusista syövistä voitaisiin välttää muuttamalla sellaisia riskitekijöitä, joihin yksilöt voivat itse vaikuttaa.
Varsinkin tupakoinnin lopettaminen tiputtaa monien syöpien riskiä merkittävästi.
Tarvitsemme paljon kasviksia ja kuituja, mutta vain vähän punaista lihaa ja tyydyttynyttä rasvaa. Esimerkiksi hälyttävästi yleistyneiden suolistosyöpien keskeinen altistaja on punaisen lihan ja lihajalosteiden runsas kulutus.
Olennaista on myös rajoittaa alkoholinkäyttöä ja liiallista auringonottoa.
Syöpäsuojaa antaa liikunta, jota tulisi harrastaa säännöllisesti.
Alttius Alzheimerille joka kolmannella
Joistakin hyvin harvinaisista geenivirheistä seuraa sairastuminen Alzheimerin tautiin – yleensä nuorella iällä ja joka tapauksessa lähes aina alle 65-vuotiaana.
Syytä huolestumiseen ei kuitenkaan ole, sillä näiden geenivirheiden osuus kaikista Alzheimerin tautia sairastavista on alle 0,1 prosenttia.
– Käytännössä Suomessa tunnetaan näiden mutaatioiden osalta vain joitakin kymmeniä sairastuneita, selvittää neurologian erikoislääkäri, dosentti Kati Juva.
Sen sijaan noin 30 prosenttia suomalaisista kantaa kolesteroliaineenvaihduntaan liittyvän APOE-geenin e4 - geenivariaatiota ja heillä on 2–3 kertainen riski sairastua Alzheimerin tautiin.
– Verenpainetauti, diabetes, ylipaino ja liikunnan puute lisäävät erityisesti APOE e4 -kantajien riskiä sairastua Alzheimerin tautiin. Sen sijaan niiden kantajien riski, joilla ei ole näitä verenkiertohäiriöiden riskitekijöitä, ei eroa muista, Juva valaisee.
Geenitesti jättää edelleen kysymyksiä
ApoE:n osalta on olemassa testi, mutta tämä ei ole tällä hetkellä Suomessa yleisessä kliinisessä käytössä.
– Syynä on muun muassa se, ettei tähän riskitekijään itsessään ole mahdollista vaikuttaa, eikä se kerro, sairastuuko ihminen todella tai milloin. Tulos saattaa aiheuttaa tarpeetonta huolta, Juva toteaa.
Arvion mukaan jopa noin kolmasosa dementiasairauksista olisi ehkäistävissä elintavoilla.
Täsmällistä apua tarjoaa muun muassa niin kutsuttu MIND-ruokavalio, joka rakentuu vahvasti Välimeren ruokavalion ominaisuuksista. Runsaaasti kasviksia, kasviöljyä ja kuitua aivoille. ◆
Asiantuntijat: Minna Pöyhönen, perinnöllisyyslääketieteen dosentti, Helsingin yliopisto. Kati Juva neurologian erikoislääkäri, dosentti, HUS.
Tämä artikkeli on ilmestynyt Hyvä terveys -lehdessä. Tilaajana voit lukea kaikki numerot maksutta digilehdet.fi-palvelusta